这种病，短期内无法治愈！“只能往前进，不能往后退”
2024年3月1日 14:51
中新健康 今年2月29日是第十七个国际罕见病日，目前世界范围内已知的罕见病已经超过7000种，“渐冻症”是其中一种。
中国每年“渐冻症”新发病人达到25000人。日前，中国新闻网《大医生来了》栏目专访北京大学第三医院神经内科主任樊东升，他直言，“渐冻症”是一种“只能往前进，不能往后退”的疾病。
无助的疾病
渐冻症，即肌萎缩侧索硬化(amyotrophic lateral sclerosis，简称“ALS”)。2018年，中国国家卫生健康委员会等5部门联合制定了《第一批罕见病目录》，渐冻症被收录其中。
樊东升是中国国内最早从事渐冻症临床研究和诊疗的权威专家之一，至今从医已30余年。在他的诊室门前，有全国各地而来的病人，他们往往拿着厚厚的疾病就诊记录，希望在这里能得到一个确定的答案。
“渐冻症可以说有真的，也有假的。”樊东升解释，所谓“真渐冻症”即明确诊断神经系统性疾病，上、下运动神经元丢失导致球部、四肢、胸部肌肉逐渐无力和萎缩，而“假渐冻症”则是有肌肉萎缩的表现，但原因可能是内分泌、类风湿等方面的问题引起的。
事实上，关于渐冻症的发病原因尚不清楚，科学研究表明和遗传有关。门诊里，有幸运的“假渐冻症”，也有不幸的“真渐冻症”。
患有渐冻症的人，始终保持清醒意识和良好的皮肤感觉能力，却会逐步丧失运动能力，直至呼吸停止。樊东升介绍，这是一种短期内无法治愈的疾病，就像过河的卒子一样，只能往前进，不能往后退。
“确诊的渐冻症患者多处于无助状态。”他表示，延长患者的存活时间是目前最现实的目标。
樊东升的门诊里有来自全国各地的病人。韦香惠 摄
更高的追求
根据统计，从上世纪60年代开始，中国渐冻症发病率呈线性增长，在老龄化趋势下，病人数量还会逐年增长。
来到樊东升门诊的病人大多是一家人一起过来。“两万多个病人就意味着两万多个家庭被卷起来。”他谈到，医生是一个与人打交道的职业。罕见病患者是较为特殊的群体，更需要医生的专业知识作为支持，双方间建立的信赖关系也会更强。
在樊东升看来，“罕见病不是做个手术病就好了。踏入这个领域的医生就会成为这部分病人的支柱，不能仅仅满足于把医生当作一个职业来对待，而要有更高的追求。”
2004年，由樊东升牵头，包括北京大学第三医院、北京协和医院、上海华山医院、上海长征医院四家医院在内的多位专家联合发起成立中华医学会神经病学分会ALS协作组，多年来一直致力于填补国内 ALS 诊治现状的流行病学调查空白。
2014年，北医三院启动了“科技助力渐冻人公益项目”，研发了针对渐冻人的分子遗传学检测包。
2017年，樊东升作为当时的北京市人大代表，专门为罕见病人发声，他建议北京市率先试点为部分种类的罕见病患者设立专项补贴。他说，从专业角度上呼吁把有效的药用到病人身上是医生的责任。
近年来，樊东升一直率领团队进行渐冻症相关研究。据他透露，目前正在与传统中医药相结合，已经取得令人兴奋的结果，文章发表后就向国家药品监督管理局药品审评中心提交申请。
生命的意义
生命中什么是最有意义的事情？蔡磊在身患渐冻症后将此作为一大思考课题。
在蔡磊的身上有过诸多光环：京东集团原副总裁、多所知名高校的研究生校外导师、中国电子发票推动者……但现在他最看重的一个身份是渐冻症抗争者。
2019年秋天，樊东升在门诊见到蔡磊。在接诊的这么多病人中，蔡磊是较为特殊的一个。他不仅是一位患者，还是生命的“斗士”。
刚确诊时，樊东升对蔡磊的病情预估还算是乐观，但后来的进程却出乎意料，原因在于长期处于脑力和体力的双重工作压力下，持续的应激胁迫对渐冻症的病情十分不利。
确诊“渐冻症”至今4年时间，蔡磊说他得到了一个40年都可能做不到的梦想，那就是让罕见病不再是一个被忽视的角落。
他投资建立了全世界最大的渐冻症患者科研平台，并发起公益资助计划。他还联合1000多位病友，捐献脑组织和脊髓组织，供医学研究使用。他不止一次在公开场合表示，“我会战斗到最后一天，到我死亡的一天为止。”
樊东升坦言，蔡磊患病对渐冻症科研推动非常大。他用实际行动推动了新药研发，发起号召病人捐献遗体更是具有里程碑意义事件。
“当你不面对生死的时候，可能你会按照常规的职业发展，思考如何事业发展的好、挣钱多、自己获得更多财富，但生病之后就不会这样了，就会思考什么是生命中最有意义的事情，把这短暂的时间，投入到这些事情当中。”蔡磊说。
不久前，樊东升所在的联合研究团队在中国肌萎缩侧索硬化（ALS）队列中发现了CLCC1基因的相关性和罕见致病突变，同时首次探索了CLCC1在细胞内质网相关功能异常的机制，为渐冻症治疗提供了新的研究方向。
他提到，未来，还会有更多先进技术或者药物应用到渐冻症治疗当中，延长患者生命的同时提升质量。
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